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侏儒症是遗传病吗百度百科(侏儒症是遗传病)

导读 要真的是侏儒那就是遗传病,看那孩子行不幸运了,要是显性基因那就遗传了  侏儒症概述  又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可...

要真的是侏儒那就是遗传病,看那孩子行不幸运了,要是显性基因那就遗传了  侏儒症概述  又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起。

  编辑本段小儿侏儒症的常见病因  : 1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2.染色体异常如先天性愚型(21一三体),猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发育延缓或青春期延迟。

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

软骨营养不良:为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显着,智能正常。

长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。

  编辑本段先天性愚型  :又称唐氏综合症,是常染色体异常所致。

患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。

  编辑本段粘多糖病  :由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。

初生时正常。

从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮 肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。

X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。

患儿尿中粘多糖增加。

  编辑本段肾小管性酸中毒  :是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。

X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。

  编辑本段克汀病  为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症)。

  编辑本段家族性矮小体  型 与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。

  编辑本段侏儒症的防治  主要根据原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治。

对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,可降低发病率,对甲状腺肿妇女,尤其在孕期应多吃含碘食物。

一旦发现此症时,应及时应用甲状腺片治疗。

开始治疗时先用小量,每日10~30毫克,以后每隔1~2周逐渐加量,并随年龄而增加至应有的维持量,小于1岁每日30毫克, 1~3岁每日 60-90毫克,4~6岁每日90~120毫克,7~12岁每日 120~180毫克,大于10岁每日180~240毫克,同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。

患儿经治疗后2~3周可见反应灵活,食量增加,便秘减轻,粘液性水肿消失,2-3个月后见生长发育加速。

如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时,表示剂量过大,可酌情减量。

早期诊断和早期治疗很重要,如果治疗开始过晚或剂量不足,对智能发育影响很大。

  编辑本段侏儒症鉴别诊断  对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别: 一、慢性疾病所引起的生长发育障碍 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病 如呆小病、卵巢发育不全,软骨营养不良,糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者,但智力正常,性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常。

一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症 病因尚不清楚,患儿生长激素正常,从胎儿期开始发育延迟,因此出生时体格即很细小,婴儿期即显侏儒。

智力正常。

有些病例尚伴有其它畸形,如头、眼,耳、颈及心脏的异常变化。

  编辑本段侏儒症的治疗  人工合成生长激素每公斤体重0.1U,肌肉或皮下肌注,每周3次.如生长不够快,可逐渐增加剂量或改为每日1次.但不超过每公斤体重0.25U。

2、苯丙酸诺龙:一般在12岁后小剂量间竭应用,每周1次,每次10~12.5mg肌注,以1年为宜。

3、绒毛膜促性腺激素:只适用于年龄已达青春发育期,经上述治疗身高不再增长者。

每次500~1000U肌注,每周2~3次,2~3个月为1疗程,间竭竭2~3个月,可反复应用1~2年。

4、甲状腺素片:一般以小剂量为宜,每日15~30mg  这是在百度百科看到的,你可以去专业医师哪里去咨询的。

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